Revista de genética clínica y genómica es una publicación de acceso abierto cuyo objetivo es comprender cómo las mutaciones genéticas en genes específicos afectan al fenotipo y cómo esta información podría aprovecharse para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos. A través de los estudios publicados, esta revista pretende cerrar la brecha entre el laboratorio y los centros sanitarios.

La Revista de genética clínica y genómica pone especial atención en la causa subyacente de enfermedades hereditarias y síndromes genéticos como: Síndrome de X frágil, Talasemia, Enfermedad de Huntington, Fibrosis quística, Síndrome de Down, Enfermedad mitocondrial, Distrofia muscular y Síndrome de Patau. Se da especial impulso a los estudios que abordan enfoques moleculares para comprender la patogénesis de la enfermedad. La revista da la bienvenida a estudios relacionados sobre la terapia génica para desarrollar soluciones adecuadas para el tratamiento eficaz de la enfermedad.

Son muy solicitados los estudios que involucran estudios genómicos tales como: mapeo genético mediante técnicas de secuenciación de próxima generación, secuenciación de ARN, secuenciación de ChIP y microarrays. Además, también se solicitan estudios relacionados con técnicas de diagnóstico como RAPD y RFLP para detectar mutaciones o identificar polimorfismos. El alcance de la Revista de genética clínica y genómica también abarca artículos de los campos de la neurogenética, la genética del cáncer, la genética médica, la genética bioquímica, genética de poblaciones, epidemiología genética e inmunogenética.

Se invita a los autores a publicar sus hallazgos y opiniones en una variedad de formatos, tales como: artículos de investigación, comunicaciones breves, informes de casos, cartas al editor, reseñas, pautas y técnicas.

Los autores pueden enviar sus manuscritos a través del sistema de seguimiento y envío en línea de la revista en  https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html  o como archivo adjunto de correo electrónico a  editorialoffice@pulsus.com

Proceso rápido de ejecución editorial y revisión (proceso de revisión FEE):

La Revista de genética clínica y genómica participa en el Proceso Rápido de Ejecución y Revisión Editorial (FEE-Review Process) con un prepago adicional de $99 a la tarifa regular de procesamiento del artículo. El proceso rápido de revisión y ejecución editorial es un servicio especial para el artículo que le permite obtener una respuesta más rápida en la etapa previa a la revisión por parte del editor encargado, así como una revisión por parte del revisor. Un autor puede obtener una respuesta más rápida de revisión previa en un máximo de 3 días desde el envío, y un proceso de revisión por parte del revisor en un máximo de 5 días, seguido de la revisión/publicación en 2 días. Si el editor responsable notifica el artículo para su revisión, el revisor anterior o el revisor alternativo tardarán otros 5 días en realizar la revisión externa.

La aceptación de los manuscritos se debe en su totalidad al manejo de las consideraciones del equipo editorial y la revisión por pares independientes, lo que garantiza que se mantengan los más altos estándares sin importar el camino hacia una publicación regular revisada por pares o un proceso rápido de revisión editorial. El editor responsable y el colaborador del artículo son responsables de cumplir con los estándares científicos. El proceso de FEE-Review del artículo de $99 no será reembolsado incluso si el artículo es rechazado o retirado para su publicación.

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