La Revista de genética clínica y genómica se basa en dos principios clave y en proporcionar artículos de investigación recientes de forma gratuita con fines de investigación, docencia y referencia. Esto permite a cualquier persona copiar, distribuir, transmitir y adaptar el trabajo siempre que se cite adecuadamente el trabajo original y la fuente. A todos los artículos publicados se les asignará el DOI proporcionado por Crossref. La Revista de genética clínica y genómica pone especial atención en la causa subyacente de enfermedades hereditarias y síndromes genéticos como: Síndrome de X frágil, Talasemia, Enfermedad de Huntington, Fibrosis quística, Síndrome de Down, Enfermedad mitocondrial, Distrofia y Síndrome muscular. Se da un impulso especial a los estudios que abordan enfoques moleculares para comprender la patogénesis de la enfermedad.
